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Dia Internacional da Hemofilia

Dia Internacional da Hemofilia

 

Hemofilia é uma doença hemorrágica congênita que se manifesta em indivíduos do sexo masculino. Mulheres raramente são acometidas. De acordo com dados do Ministério da Saúde, o último censo mostrou que no Brasil havia cerca de 8 mil pacientes hemofílicos.

A característica mais notável nesses pacientes é a alteração na coagulação sanguínea, que se manifesta por meio de sangramentos. Pacientes com hemofilia A possuem ausência, diminuição ou defeito na produção do fator VIII de coagulação. Naqueles com hemofilia B, o fator de coagulação alterado é o fator IX. A prevalência é de hemofilia A.

Cerca de 50% dos indivíduos hemofílicos possuem doença grave. A principal manifestação é o sangramento espontâneo, que não é causado por nenhum trauma ou lesão; esses pacientes necessitam de cuidados médicos frequentes. Os que têm hemofilia leve ou moderada sangram com frequência e intensidade menores.

Os sangramentos são iguais nos dois tipos de hemofilia, tanto na A quanto na B, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade do fator de coagulação que está presente no plasma, líquido que representa 55% do volume total do sangue.

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada. As mulheres podem carregar o gene que causa a hemofilia, sendo consideradas somente portadoras. Quando elas têm filhos, há a probabilidade de 50% de os meninos desenvolverem a doença e 50% de as meninas serem portadoras do gene. Filhos de homens hemofílicos não herdam a doença, mas todas as filhas serão portadoras. É importante lembrar que em cerca de 25% dos casos não há história familiar da doença e esta ocorre como resultado de uma mutação genética.

Nos casos de hemofilia grave, o diagnóstico é feito ainda na infância. Geralmente, a criança apresenta hematomas nas articulações, principalmente naquelas que sustentam o peso, como tornozelos e joelhos, assim que começa a se locomover de forma independente.

A hemorragia mais grave associada à hemofilia tende a ser interna, pois essa é mais difícil de diagnosticar. Entretanto, pacientes hemofílicos podem apresentar sangramento em qualquer parte do corpo, como boca, face e garganta, podendo ainda danificar articulações, ossos, nervos ou outros tecidos. Os sintomas mais comuns incluem contusões frequentes ou sangramentos repetidos em articulações (joelhos, cotovelos e quadril). O atendimento médico deve ser imediato nos casos de sangramentos mais severos. O tratamento é feito com a reposição venosa do fator deficiente.

 

Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039RJ)
Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)

 

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